Một số đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm bệnh Thalassemia tại khoa Nhi Tổng hợp Bệnh viện Đa khoa vùng Tây Nguyên - Nguyễn Thị Thuý, Hằng (Tay Nguyen Journal of Sciences, 2022)
Thalassemia là bệnh lý tan máu di truyền biểu hiện bằng giảm hoặc không sản xuất chuỗi globin trong thành phần hemoglobin. Đây là nguyên nhân hàng đầu chiếm tới 49% các trường hợp thiếu máu tan máu nặng, có thể gây tử vong ở trẻ em. Mục tiêu mô tả một số đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm ở bệnh nhân thalassemia. Phương pháp nghiên cứu : mô tả cắt ngang dựa trên 70 trẻ được chẩn đoán thalassemia điều trị tại khoa Nhi tổng hợp – Bệnh viện đa khoa vùng Tây Nguyên từ 01/2021 đến 11/2021. Tất cả bệnh nhân nghiên cứu đều được tiến hành khám lâm sàng kỹ theo mẫu nghiên cứu, được làm xét nghiệm huyết học. Kết quả: Tuổi nhập viện trung bình 8,77 ± 3,62 tuổi; Nam : nữ tương đương nhau. Chủ yếu gặp ở các dân tộc ít người (84,3%), cao ở dân tộc Ê đê (21,4%) ,Nùng (17,1%).Thể lâm sàng alpha thalassemia chiếm tỷ lệ thấp 15,7% , beta thalassemia 38,6% , tỷ lệ cao nhất là beta thalassemia/ HbE 45,7%, lách lớn (86,4%), đã cắt lách (15,7%); Gan lớn (90%); suy tim (21,4%), chậm tăng trưởng thể chất (75,7%). Xét nghiệm: thiếu máu nặng (41,4%), thiếu máu vừa (58,6%); Nồng độ Hemoglobin trung bình trước truyền máu 6,26 ± 1,2 g/dl. Ferritine tăng (97,1%).